La génétique est la réponse et le moteur de la vie elle-même. Comme indiqué par de multiples théories et postulations (de l’origine des espèces à la sélection des parents), les animaux ne vivent pas pour la jouissance de l’existence ou dans un but plus grand, mais leur seul objectif vital est de laisser une progéniture, ou quoi que ce soit de la même. , augmentant la proportion de vos propres gènes dans la prochaine génération.

Cela peut être réalisé en ayant des enfants (fitness classique) ou en aidant des parents très proches à les avoir (fitness inclusif).

La base de tous ces concepts réside dans reproduction, qu’elle soit sexuelle ou asexuée: si un être vivant ne peut en aucun cas laisser le dédain, il est impossible que son empreinte génétique s’exprime dans les générations suivantes. Sur la base de cette prémisse, des stratégies de reproduction infinies émergent dans le monde naturel qui tentent de maximiser le coût / bénéfice d’avoir des enfants: partition, fission binaire, autotomie, polyembryonie, hybridation et bien d’autres façons. Les impositions environnementales modulent le comportement des êtres vivants et, par conséquent, leur stratégie de reproduction.

Cependant, pour comprendre la ségrégation génétique dans une population depuis le début, il faut revenir à l’essentiel. Continuez à lire, bien ici Nous vous dirons tout sur ce que signifie être hétérozygote, au niveau de l’individu et de la population.

Les bases de la génétique chez les êtres vivants

Avant d’encourir la zygosité des êtres vivants, il est nécessaire de clarifier une série de termes qui peuvent générer de la confusion. Tout d’abord, il convient de noter que les êtres humains sont diploïdes (2n), c’est-à-dire que nous avons une copie de chaque chromosome dans le noyau de chacune de nos cellules somatiques. Ainsi, si nous portons 23 paires chromosomiques au niveau cellulaire, le caryotype total sera de 46 (23×2 = 46).

La diploïdie est le produit de la sexualité, puisque dans notre espèce (et dans presque toutes), elle provient de l’union d’un spermatozoïde haploïde (n) et d’un ovule haploïde (n). Chacun de ces gamètes est diploïde dans sa phase de maturation initiale (cellule souche germinale), mais grâce à la méiose, il est possible de réduire de moitié la charge génétique. Ainsi, lorsque deux gamètes sont fécondés, le zygote retrouve sa diploïdie (n + n = 2n). Comme vous pouvez l’imaginer, chacune des deux copies chromosomiques du zygote appartient à l’un des parents.

Maintenant, un autre concept extrêmement important entre en jeu: l’allèle. Un allèle est chacune des formes alternatives que peut avoir le même gène, dont la différence réside dans la séquence de nucléotides qui le compose.. Un être humain aura deux allèles pour chaque gène, puisque l’un sera situé dans une section du chromosome paternel et l’autre dans l’homologue du chromosome maternel. De là, nous pouvons mettre en évidence une série de généralités:

• Un allèle est dominant (A) lorsqu’il est exprimé dans le phénotype de l’individu quelle que soit la nature de la copie sur le chromosome homologue.
• Un allèle est récessif (a) lorsqu’il est exprimé dans le phénotype de l’individu si et seulement si la copie du chromosome homologue lui est égal.
• Homozygote dominant (AA): les allèles de la paire chromosomique sont exactement les mêmes et, de plus, dominants. Le trait dominant (A) est exprimé.
• Homozygote récessif (aa): les allèles de la paire chromosomique sont exactement les mêmes et, en plus, récessifs. C’est le seul cas dans lequel le trait récessif (a) est exprimé.
• Hétérozygote (Aa): les allèles sont différents. Parce que le dominant (A) masque le récessif (a), le phénotype dominant (A) est exprimé.

Que signifie être hétérozygote?

Avec cette petite classe de génétique, nous avons défini l’hétérozygosité presque sans nous en rendre compte. Un individu diploïde (2n) est hétérozygote lorsqu’un gène donné dans le noyau est composé de deux allèles différentsDans la génétique mendélienne typique, une dominante (A) et l’autre récessive (a). Dans ce cas, on s’attend à ce que l’allèle dominant s’exprime sur l’autre, mais les mécanismes génétiques ne sont pas toujours aussi faciles à expliquer.

En réalité, de nombreux caractères sont oligogéniques ou polygéniques, c’est-à-dire qu’ils sont influencés par plus d’un gène et les effets de l’environnement. Dans ces cas, la variation phénotypique ne s’explique pas uniquement par la zygosité.

De plus, il est également possible que les deux allèles soient exprimés en même temps, dans une moindre ou plus grande mesure, par un phénomène biologique appelé «codominance». Dans cette condition spécifique, il n’y a pas d’allèle dominant (A) et un autre récessif (a), mais les deux font partie du phénotype ou des caractéristiques externes du porteur.

L’avantage hétérozygote

En génétique des populations, la diversité est souvent synonyme d’avenir. Un noyau de population d’une espèce donnée où tous les individus sont presque les mêmes au niveau génétique a un très mauvais pronostic, car face à un changement environnemental minimal, il est possible que ce génome cesse d’être entièrement utile dans l’immédiat. . Si tous les échantillons sont identiques, ils réagiront de la même manière, pour le meilleur ou pour le pire.

Pour cette raison, on considère que les individus hétérozygotes (et les populations avec un taux d’hétérozygotie élevé) ont un avantage sur ceux homozygotes pour le même gène. Plutôt, plus le spécimen a de gènes avec deux allèles différents, plus il est probable que sa plasticité génétique soit plus appropriée. Ce n’est pas un concept purement conjectural, car il a été démontré que l’homozygotie est le produit de la consanguinité (reproduction entre consanguines), quelque chose de clairement nocif dans le milieu naturel.

Prenons un exemple. La mucoviscidose est une entité clinique causée par le gène CFTR, situé sur le bras long du chromosome 7, en position 7q31.2. Cette mutation est récessive (a), car si le chromosome homologue possède un gène CFTR sain (A), il pourra remédier à l’absence de son autre copie mutée et permettre à la personne d’être en bonne santé. Par conséquent, une personne hétérozygote pour le gène de la maladie (Aa) sera un porteur, mais ne manifestera pas le tableau clinique, du moins dans la plupart des maladies autosomiques récessives.

Ce n’est pas toujours le cas, parfois le manque de fonctionnalité de l’un des deux allèles peut générer des inadéquations quantifiables. Dans tous les cas, pour qu’une maladie héréditaire autosomique récessive se manifeste dans toute sa splendeur, les deux copies du gène affecté doivent être mutées et, par conséquent, dysfonctionnelles (aa). C’est pourquoi l’hétérozygotie est moins associée à la maladie qu’à l’homozygotie, car une pathologie récessive peut être masquée, même lorsque le patient est porteur du gène affecté.

Selon ce mécanisme, il n’est pas difficile pour nous de comprendre pourquoi il existe des races de chiens et de chats ayant de graves problèmes de santé (jusqu’à 6 Golden Retrievers sur 10 meurent de cancers et jusqu’à la moitié des chats persans ont des reins polykystiques, par exemple. ). Plus il y a de parentales reproduites parmi elles, plus la tendance est à l’homozygotie, et plus il est promu que deux allèles récessifs délétères se rejoignent dans le génotype du même individu. C’est pourquoi la consanguinité est associée à une maladie à long terme et à la mort dans une population..

De plus, il est possible que l’hétérozygotie donne à l’enfant plus d’avantages évolutifs que ceux portés par ses parents étant homozygotes, ou ce qui est pareil, le phénotype de l’hétérozygote est plus que la somme de ses parties. Pour cette raison, au niveau génétique, on dit souvent qu’une population avec un pourcentage élevé d’hétérozygotie dans le génome est « en meilleure santé » qu’une population ayant une tendance à l’homozygotie. Moins il y a de variabilité entre les individus, plus il est probable que tous seront affectés de la même manière face à un changement délétère.

résumé

Malgré tout ce qui a été décrit, nous voulons souligner qu’à tout moment nous nous sommes déplacés sur un terrain général, car pour chaque règle, il y a au moins une signification dans l’environnement naturel. Nous fonctionnons sur la base que la diversité génétique est la clé du succès, mais alors pourquoi y a-t-il des espèces asexuées génétiquement identiques qui sont restées au fil du temps? Le paradoxe de l’asexualité chez les êtres «évolutionnellement simples» n’a pas encore été résolu, mais il est clair que l’homozygotie dérivée de la reproduction consanguine est négative pour pratiquement tous les vertébrés.

Ainsi, nous pouvons affirmer que, dans une population naturelle, la variabilité génétique est la clé du succès. Par conséquent, dans les études génétiques des populations il est généralement généralisé qu’un pourcentage élevé d’hétérozygotes est synonyme de santé.

Références bibliographiques:

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• Sellis, D.; Callahan, BJ; Petrov, DA et Messer, PW (2011). Avantage des hétérozygotes comme conséquence naturelle de l’adaptation chez les diploïdes. Actes de l’Académie nationale des sciences, 108 (51), 20666-20671.
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