Les êtres humains sont nos gènes, à la fois individuellement et en tant qu’espèce. On estime que le génome humain contient environ 25 000 gènes différents avec 3,2 milliards de paires de bases d’ADN. Aussi astronomique que puisse paraître ce chiffre, la réalité est loin de là: seulement 1,5% de toute notre information génétique est constituée d’exons codant pour des protéines spécifiques.

Environ 70% de l’ADN humain est extragénique et les 30% restants font partie de séquences liées aux gènes. De tout cet ADN extragénique (anciennement connu sous le nom d’ADN indésirable), sept sections sur 10 correspondent à des répétitions clairsemées, donc environ la moitié de notre génome est constituée de nucléotides répétitifs sans fonctionnalité (ou dont la fonctionnalité n’a pas encore été élucidée).

Au sein de ce vaste conglomérat génétique, des mutations sont à prévoir de temps en temps. Certains sont héréditaires, d’autres apparaissent de novo tout au long de la vie de l’individu et d’autres se manifestent par des mécanismes épigénétiques, c’est-à-dire par la régulation de l’expression génique par certains mécanismes influencés par l’environnement. Aujourd’hui nous venons vous apporter toutes les informations que vous devez savoir sur le syndrome de Down, l’une des maladies génétiques les plus répandues au monde. Ne le manquez pas.

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

En premier lieu, il est nécessaire de poser certaines bases qui dicteront le reste de l’article. Comme indiqué par la Fédération espagnole du syndrome de Down (Down Espagne) cette condition ne doit pas être considérée, au moins sur le plan social, comme une maladie. C’est l’une des premières étapes nécessaires pour mettre fin à la stigmatisation qui discrimine les personnes non neurotypiques depuis des siècles.

Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), la pathologie est l’altération ou la déviation de l’état physiologique dans une ou plusieurs parties du corps, se manifestant par des symptômes caractéristiques et avec une évolution plus ou moins prévisible. Une personne trisomique n’a pas besoin d’être malade, même si elle a une teneur plus faible en neurones cérébraux et en synapses entre eux. Il est possible d’être en bonne santé même avec cette condition, et le fait que les personnes atteintes vivent 60 ans en moyenne le soutient.

Donc, Les médecins ne «traitent» pas le syndrome de Down, mais abordent plutôt les pathologies possibles qu’une personne atteinte de cette maladie génétique peut développer, comme les maladies cardiaques, la maladie cœliaque, les déficits des sens, l’hypothyroïdie et autres. Ainsi, nous réglons cette section initiale en disant que nous ne sommes pas confrontés à une maladie, mais à une condition, ou ce qui est la même, une variante de plus dans la normalité possible.

Ses causes et ses bases génétiques

Au-delà de la terminologie sociale, le syndrome de Down est un événement vraiment intéressant d’un point de vue génétique. Nous commençons par souligner que l’être humain est diploïde (2n), c’est-à-dire que nous présentons deux séries d’un même chromosome, l’une héritée du père et l’autre de la mère. La diploïdie qui caractérise chacune de nos cellules somatiques (du corps) nous fait avoir 23 paires de chromosomes dans chaque noyau, soit un total de 46.

Au sein de ces 23 couples, il faut noter que 22 d’entre eux sont autosomiques et un sexuel. Ce concept vous semblera familier, car les leçons de biologie soulignent que les deux derniers chromosomes sont ceux qui représentent notre sexe biologique: XX correspond aux femmes et XY aux hommes. Les autres chromosomes sont répertoriés en fonction de leur taille et de leur forme, le chromosome 1 étant le plus grand de tous (avec 245 522 847 paires de bases, 28% d’ADN) et 21 les plus petits (47 000 000 paires de bases). ADN).

Lorsque la gamétogenèse se produit, les cellules germinales se divisent par méiose plutôt que par mitose, donnant naissance à des ovules et des spermatozoïdes avec la moitié de l’information génétique que le reste des cellules. Ceux-ci sont considérés comme haploïdes (n) et doivent l’être pour la raison suivante:

Óvulo haploide (n) + espermatozoide haploide (n) = cigoto diploide (2n)

La méiose est essentielle dans la reproduction sexuée, car sans elle, à chaque fois le zygote issu de la fécondation aurait de plus en plus de paires chromosomiques (4n, 8n, etc.). Plus simplement, si les gamètes «divisent» leur information génétique en deux, ils forment une cellule complète lorsqu’ils se rassemblent. Ainsi, le fœtus retrouve la diploïdie qui déterminera chacune de ses cellules non sexuelles pour le reste de sa vie.

Le problème est que, parfois, cette «partition» du génome lors de la méiose ne se fait pas assez bien. Pour lui, des monosomies (absence de chromosome), des trisomies (une copie supplémentaire totale ou partielle d’un chromosome dans une paire) ou même une tétrasomie peuvent éventuellement survenir, la présence de quatre copies d’un chromosome là où il ne devrait y en avoir que deux.

Le syndrome de Down est considéré comme une trisomie 21, ou ce qui est la même chose, dans la paire de chromosomes 21 (un homme et une femme), il y a une copie de plus qu’il ne le devrait, soit un total de trois. Ce n’est pas la seule trisomie qui peut survenir, puisqu’il existe par exemple également des trisomies 13 et 18, bien que ces conditions soient beaucoup plus associées aux avortements et au décès du nouveau-né (près de 70% des avortements présentent des altérations du nombre de chromosomes).

Pourquoi le syndrome de Down survient-il?

À ce stade, nous avons déjà appris que le syndrome de Down est une trisomie 21, c’est-à-dire que le chromosome 21 a une copie de plus que nécessaire (2 + 1). Dans 90% des cas, cette condition survient sporadiquement, car une erreur sans précédent se produit dans la division méiotique: Lors de la formation d’un ovule ou d’un spermatozoïde, parfois au lieu d’un chromosome 21, il est hérité par l’ensemble du couple. Ainsi, lorsqu’ils sont associés à leur autre gamète, ils donnent un total de 3 chromosomes 21 (2 + 1), soit un total de 47 chromosomes au lieu de 46.

Les translocations se produisent dans un très faible pourcentage de cas, événements qui portent le nom usuel de «syndrome de Down familial». Nous n’allons pas entrer dans leurs particularités en raison de la complexité génétique qu’ils rapportent, mais il nous suffit de savoir qu’il existe des mécanismes accessoires au-delà de l’erreur d’utilisation lors de la gamétogenèse.

L’avenir des personnes trisomiques

Les personnes trisomiques sont plus présentes dans la société qu’il n’y paraît, car cette maladie génétique survient jusqu’à une naissance vivante sur 700 à 1000 et environ 8 millions de personnes dans le monde vivent avec. L’espérance de vie moyenne est de 60 ans (alors qu’il y a quelques décennies, ce chiffre était de moins de 10 ans), de sorte que le nombre de personnes atteintes de trisomie 21 devrait augmenter dans le monde.

Malheureusement, les sources médicales professionnelles montrent un paradigme très différent lorsque nous parlons au cas par cas. Selon l’étude L’efficacité des programmes d’activités motrices dans la lutte contre l’exclusion sociale des enfants et des jeunes trisomiques, les nourrissons atteints du syndrome de Down sont souvent classés dans la classe comme «handicapés» et, par conséquent, leur inclusion dans les activités sociales est empêchée et ils ont tendance à être marginalisés.

La situation de l’emploi n’est pas beaucoup plus favorable, puisque Down Spain nous dit que près de 95% des personnes atteintes de cette maladie génétique d’âge légal sont au chômage dans ce pays. Il est intéressant de noter que la plupart des contrats passés dans les grandes entreprises avec ces personnes se terminent par leur insertion indéfiniment dans le monde du travail: comme tout être humain, ils sont capables de faire preuve de méthodicité, de rigueur et d’engagement.

Une dernière pensée

Aussi intéressant que cela puisse être de disséquer la génétique des syndromes, il ne faut pas oublier que nous parlons de personnes à tout moment. Par conséquent, nous exhortons les lecteurs à regarder en eux-mêmes et à se demander ce qu’est la normalité. Dans un monde où le genre biologique ne détermine pas l’identité, où l’espérance de vie des personnes atteintes de maladies génétiques est de plus en plus élevée et où l’expression est valorisée avant tout, chaque fois que l’on se rend compte que la « norme » n’existe pas.

Pour cette raison, quelque chose qui se situe en dehors de la ligne médiane ne doit pas être considéré comme une pathologie, que la condition sous-jacente soit génétique, émotionnelle, physique ou qu’elle soit ou non montrée à l’extérieur. Tant qu’elle n’implique pas la mort et / ou la maladie en soi, toute condition qui définit l’individu doit être considérée comme une variante de plus que prévu dans l’énorme spectre que nous, les êtres humains, sommes. Ce n’est qu’alors que nous laisserons les autres vivre sans préconceptions ni préjugés.

Références bibliographiques:

• Akhtar, F., et Bokhari, SRA (2020). Syndrome de Down (trisomie 21). StatPearls [Internet].
• Article: Le syndrome de Down est-il une maladie?, Down Spain. Recueilli le 16 avril sur https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. et Kheirollahi, M. (2016). Syndrome de Down: situation actuelle, défis et perspectives d’avenir. Revue internationale de médecine moléculaire et cellulaire, 5 (3), 125.